Ученые нашли средство против редкой формы эпилепсии

Ученые нашли средство против редкой формы эпилепсии

Ген KCNA2 кодирует калиевый канал в мозге, который управляет диффузией ионов через клеточную мембрану, и играет важную роль в проведении нервных импульсов. Его изменение приводит к нарушению возбудимости нейронов и, как следствие, к тяжелым эпилептическим приступам и инвалидности. За исследование очень редкой и устойчивой к воздействию лекарств формы эпилепсии премию имени Евы Луизы Келер размером […]

Проблеме рака груди у мужчин уделяется мало внимания

Проблеме рака груди у мужчин уделяется мало внимания

Рак груди у мужчин встречается редко, и его лечение представляет собой сложную задачу для врачей. На это обращает внимание Немецкий центр исследования рака (DKFZ) в связи с Днем редких заболеваний, который отмечается 28 февраля. В Германии, например, в этом году опухоль груди выявлена у 700 мужчин и 71 900 женщин. Многие даже не подозревают, что […]

Ученые придумали, как облегчить диагностику редких болезней

Согласно ученым, анализ портретных снимков пациентов с помощью компьютера поможет облегчить и улучшить диагностику редких заболеваний. Они показали это на примере миодистрофии Мэбри, которая приводит к задержке умственного развития и связана с нарушением функции ГФИ-якоря (гликозилфосфатидилинозитол) — гликопида, содержащегося в белках с внешней стороны клетки. Если он неправильно функционирует из-за генной мутации, то это негативно […]

В Германии живет человек с иммунитетом к смертельному яду

В Германии живет человек с иммунитетом к смертельному яду

Рицин считается одним из самых опасных ядов в мире и используется в качестве химического оружия. Это вещество, которое получают из семян клещевины, блокирует в организме важный фермент и вызывает смерть уже в небольшой дозе. Симптомы отравления — рвота, диарея, нарушение кровообращения и функции почек. Противоядия до сих пор не существует. Однако на Якоба (имя изменено), […]

В Марбурге откроется Центр нераспознанных заболеваний

В Марбурге откроется Центр нераспознанных заболеваний

В начале декабря при Марбургской университетской клинике откроется Центр нераспознанных заболеваний, руководить которым будет кардиолог Юрген Шэфер. Он известен в Германии как врач, который ставит диагноз в тех случаях, когда это не удается сделать другим медикам. Чем же Шэфер и его коллеги отличаются от других врачей? Согласно самому кардиологу, его преимущество состоит в том, что […]