Ученые нашли средство против редкой формы эпилепсии

Ученые нашли средство против редкой формы эпилепсии

Ген KCNA2 кодирует калиевый канал в мозге, который управляет диффузией ионов через клеточную мембрану, и играет важную роль в проведении нервных импульсов. Его изменение приводит к нарушению возбудимости нейронов и, как следствие, к тяжелым эпилептическим приступам и инвалидности. За исследование очень редкой и устойчивой к воздействию лекарств формы эпилепсии премию имени Евы Луизы Келер размером […]

Ученые придумали, как облегчить диагностику редких болезней

Согласно ученым, анализ портретных снимков пациентов с помощью компьютера поможет облегчить и улучшить диагностику редких заболеваний. Они показали это на примере миодистрофии Мэбри, которая приводит к задержке умственного развития и связана с нарушением функции ГФИ-якоря (гликозилфосфатидилинозитол) — гликопида, содержащегося в белках с внешней стороны клетки. Если он неправильно функционирует из-за генной мутации, то это негативно […]

Причиной острого отказа печени могут быть генные мутации

Причиной острого отказа печени могут быть генные мутации

Острый отказ печени у маленьких детей случается редко. Примерно в половине случаев причинами является вирусный гепатит или аутоиммунное заболевание. У четырех детей, которых в течение нескольких лет лечил доктор Георг Хоффманн из детской поликлиники в Гейдельберге, причину опасного повышения уровня печеночных ферментов определить не удалось. Доктор заметил, что отказ печени у юных пациентов каким-то образом […]

У детей отцов-подростков чаще возникают генные мутации

У детей отцов-подростков чаще возникают генные мутации

Согласно результатам нового исследования, отцы-подростки чаще передают своему потомству наследственный материал с мутациями, чем двадцатилетние или тридцатилетние. Немецко-британский ученый Петер Форстер считает, что этим можно объяснить, почему для детей отцов, недавно достигших половой зрелости, риск развития заболеваний, обусловленных генетическими факторами, почти такой же, как для детей 35-летних мужчин. Это, например, шизофрения и незаращение дужки позвонка […]

Генные мутации спасают от сердечных заболеваний

Генные мутации спасают от сердечных заболеваний

Врачи до сих пор пытаются предотвратить сердечно-сосудистые заболевания, используя так называемые статины — средства, снижающие уровень холестерина. Однако однозначно никто еще не подтвердил, что они действительно уменьшают риск заболевания. Теперь ученые нашли новый метод профилактики. Две команды исследователей независимо друг от друга сообщают в журнале New England Journal of Medicine о том, что от появления […]