Что необходимо знать об орфанных заболеваниях

459
Редкие заболевания

Вчера, в последний день февраля во всем мире прошел День редких (орфанных) заболеваний с целью повышения осведомленности о влиянии редких заболеваний на жизнь пациентов и их близких.

Легочный фиброз – редкое и опасное для жизни заболевание, ранняя диагностика и лечение которого имеют решающее значение для сохранения функции легких. Компания «Берингер Ингельхайм» напоминает о том, что не стоит пренебрегать своим здоровьем, важно внимательно отслеживать свое самочувствие и при появлении любых новых симптомов обращаться к врачу.

Пациенты с редкими заболеваниями уникальны, каждый день они преодолевают трудности, о которых не догадывается здоровый человек. День редких заболеваний – повод поддержать их

Основная коварность редких заболеваний состоит в том, что они трудно диагностируются ввиду малого количества выявленных случаев – у специалистов нет достаточного клинического опыта, рекомендаций по лечению и результатов исследований. Таким образом, постановка диагноза может занимать в среднем более четырех лет, а за это время у пациентов могут возникнуть необратимые осложнения.

Например, постоянный кашель, усталость, а также утолщение ногтей пальцев рук и ног и появление на них складок могут быть признаками развития редкого респираторного заболевания – идиопатического легочного фиброза. Заболевание вызывает рубцевание легочной ткани, что негативно сказывается на дыхательной функции и в результате может привести к смертельному исходу.

Согласно опубликованным данным регистра ИЛФ в Российской Федерации, распространённость идиопатического лёгочного фиброза составила 8-12 человек на 100 тыс. населения. В ряде случаев ИЛФ может прогрессировать быстрее, чем рак легких. При этом специалисты склонны считать, что в ближайшие годы именно ИЛФ выйдет в лидеры среди всех орфанных заболеваний8.

Системная склеродермия – ещё одно редкое аутоиммунное заболевание, чаще всего встречающееся у людей в возрасте 25-55 лет, при котором происходит рубцевание соединительной ткани, поражение кожи, органов желудочно-кишечного тракта, сердца и почек. Причем женщины подвержены этому заболеванию в четыре раза чаще, чем мужчины.

Одна из целей компании «Берингер Ингельхайм» – улучшение качества жизни людей, страдающих тяжелыми, в том числе редкими заболеваниями, а также разработка новых прорывных решений в терапии, которые помогут врачам в борьбе со сложными и жизнеугрожающими заболеваниями.