Лаборатория

В конце февраля ежегодно проходит Международный день редких заболеваний, основная цель которого — привлечь внимание общественности, медицинских специалистов и регуляторов к проблемам этих пациентов и повысить качество оказания им помощи.

Орфанные или редкие заболевания — это группа из более, чем 7000 видов
патологий с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. населения.
Такие болезни часто упускаются из виду, потому что внутри отдельных групп
орфанных нозологий численность пациентов относительно невелика. Однако в
совокупности редкие заболевания затрагивают обширную часть мирового населения
— около 400 млн человек.

В России проблема орфанных заболеваний стоит достаточно остро. По
данным Минздрава, в стране проживают около 500 тыс. пациентов с тяжелыми редкими заболеваниями, и порядка 5% населения страны имеют врождённые или наследственные болезни.

На сегодняшний день существуют сложности в области диагностики таких
заболеваний вследствие неоднородности симптомов даже у пациентов, страдающих
одними и теми же болезнями. Кроме того, эксперты отмечают низкую орфанную
настороженность среди медицинских специалистов, а также недостаток кадров,
специализирующихся на редких заболеваниях — в 2019 г. численность врачей-генетиков составила всего 330 человек. По этим причинам многие пациенты
сталкиваются с задержками в постановке верного диагноза и назначением лечения уже на более запущенных стадиях болезни.

«Несмотря на существенный прогресс в области изучения, диагностики и лечения орфанных заболеваний, в этой области по-прежнему остается множество нерешенных проблем. Очень часто «редкие» пациенты сталкиваются с неудовлетворенными потребностями и неравенством в доступе к уходу. Для действенной помощи таким пациентам очень важно оказывать комплексную поддержку, объединяя усилия медицинских специалистов, государственных регуляторов, пациентских сообществ и фармацевтических компаний. Компания Pfizer активно вовлечена в сферу борьбы с редкими заболеваниями — при помощи научных открытий и инновационной терапии мы стремимся улучшить качество жизни пациентов с этими диагнозами и их семей», — Николай Соничев, директор подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.

Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и
значительно ухудшают качество жизни пациентов. В 70% случаев редкие
заболевания поражают детей, а поскольку 72% орфанных патологий – генетические,
они также влияют на будущие поколения.

Компания Pfizer уже более 30 лет занимается разработкой передовых
решений для лечения орфанных заболеваний и вносит активный вклад в
проведение исследований и обеспечение равного доступа пациентов к
инновационной терапии.

В данный момент Pfizer активно занимается исследованиями в области
генной терапии для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной
дистрофией Дюшенна. В планах компании — вывести на российский рынок более 5
новых лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний к 2025 году.