Спинальная мышечная атрофия — спасительный укол за 2 млн USD

В настоящее время в мире разработано всего три препарата от наследственного заболевания – спинальная мышечная атрофия (СМА)

529
Золгенсма

Термин «спинальная мышечная атрофия», или «спинальная амиотрофия» представляет собой целую группу тяжелых наследственных заболеваний, затрагивающих нервно-мышечную систему. Коварство их в том, что при рождении дети часто выглядят совершенно здоровыми. Однако, постепенно у ребенка начинают гибнуть нервные клетки, передающие импульсы от головного мозга к мышцам и болезнь медленно, но верно начинает проявляться.

По мере развития СМА ребенок постепенно лишается способности двигаться, глотать, а со временем — дышать. При этом интеллект у этих малышей полностью сохранен. Врач-невролог, кандидат медицинских наук Екатерина Егорова рассказала каналу 62.РУ о заболевании и почему укол, который может спасти детей с этим диагнозом, так дорог.

Екатерина Егорова: В Европе можно провести необходимые тесты во время беременности, в частности в семьях, где уже есть дети со СМА. То есть к моменту рождения у таких детей диагноз уже подтвержден генетически, а симптомов нет. Им в первые 6 недель после рождения проводят лечение, и такие дети в дальнейшем практически не отличаются от здоровых детей, развиваясь в соответствии с возрастной нормой.

Лечение, начатое при уже появившихся симптомах, имеет больше значение, поскольку состояние больных СМА за счет терапии возможно заметно улучшить или, по крайней мере, остановить прогрессирование заболевания.

Спасительные препараты

Екатерина Егорова: В мире разработано три лекарственных препарата для лечения СМА. Первым препаратом стала «Спинраза» (международное непатентованное наименование — нусинерсен) производства компании Biogen. Терапию им необходимо проводить пожизненно, при этом стоимость только первого курса составляет 35–40 млн рублей. Препарат подходит пациентам любого возраста, но его надо вводить в спинной мозг, для чего требуются квалифицированные специалисты.

Еще одно лекарство, используемое для лечения СМА, — «Рисдиплам» производства компании Roche. Его особенность в том, что оно, как и «Спинраза», применяется пожизненно, но, в отличие от двух других препаратов, «Рисдиплам» используется в более удобной форме — в виде сиропа, что очень актуально именно для детей. Это существенно упрощает лечение маленьких пациентов.

В конце 2021 г. в России был одобрен препарат «Золгенсма» производства компании AveXis (группа Novartis). Он отличается от «Спинразы» и «Рисдиплама» тем, что достаточно всего одной инъекции в вену. Однако стоимость этого препарата — самая высокая в мире (от $2,1 млн). Кроме того, он используется только у пациентов в возрасте до 2 лет, у которых нет проблем с дыханием.

По словам Екатерины Егоровой в России лечение СМА должны обеспечивать региональные бюджеты: после госпитализации и консилиума необходимо  либо договориться с зарубежными клиниками и оплатить лечение там, либо закупить разрешенный в стране препарат и обеспечить его введение на отечественных площадках.

Как ранее сообщал портал ФармПром.РФ, 10 февраля 2021 г. на первом заседании попечительского совета фонда «Круг добра» был рассмотрен сформированный экспертным советом список лекарств для лечения в России спинальной мышечной атрофии. В список были включены все три препараты «Нусинерсен», «Рисдиплам» и «Золгенсма». Попечительский совет одобрил закупку всех трех препаратов и утвердил решение о включении перечисленных лекарственных средств в перечень для закупки.