Лабораторные исследования

В каждой клетке тела человека находится 23 пары хромосом, содержащих ДНК. Изменение числа отдельных хромосом приводит к нарушению развития и функционирования организма, как, например, при синдроме Дауна (клетки содержат лишнюю хромосому 21). Тяжелые наследственные болезни развиваются и при нарушении числа некоторых других хромосом (например, хромосом 13, 18, X и Y).

Российские ученые из лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ исследовали, как именно наличие лишней хромосомы 16 в клетках зародышевой части плаценты влияет на регуляцию активности более 14 тыс. генов.

Наличие лишней хромосомы 16 наиболее часто приводит к спонтанному прерыванию беременности в первом триместре. Иногда трисомия 16 есть только в зародышевой части плаценты, а клетки плода содержат нормальное число хромосом – ребенок в этом случае может родиться здоровым. Понимание нарушений, которые вызывает трисомия 16, необходимо врачам для выявления потенциальной опасности плоду и матери в период беременности.

В ходе исследования выяснилось, что в клетках с лишней хромосомой 16 нарушается один из базовых механизмов регуляции генома: метилирование ДНК.

«В результате, в клетках плаценты патологически изменяется регуляция, в первую очередь, генов, ответственных за развитие зародышевой части плаценты и взаимодействие эмбриона и матери. Как следствие, эмбрион может недополучать питательные вещества и развиваться с задержками. А нарушения выделения сигнальных веществ эмбрионом могут приводить к развитию патологических изменений в организме матери (например, преэклампсии)», – рассказывает доктор биологических наук Станислав Васильев, руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Ученые считают, что дальнейшие исследования нарушений при трисомии 16 помогут лучше понять, какие именно механизмы взаимодействия между плацентой и организмом матери являются наиболее критичными для нормального роста и развития эмбриона.