Аутизм

Ученым Северо-Западного университета в Чикаго (США) удалось открыть ранее неизвестные мутации в гене CNTNAP2, при которых у маленьких детей увеличивается вероятность развития аутизма, а также эпилепсии, рассказывает российское агентство ТАСС.

Исследователи обнаружили новые мутации в гене CNTNAP2, с помощью которых можно объяснить, почему около 50% носителей расстройств аутистического спектра также страдают от разных форм эпилепсии. Биологи пришли к такому выводу в ходе масштабного анализа того, какие молекулы вырабатывают нервные клетки детей-аутистов.

«Хорошая новость заключается в том, что мы уже сейчас можем синтезировать неповрежденную версию белка CNTNAP2, за производство которого отвечает этот ген. Его можно вводить в спинномозговую жидкость детей, что подавит аномально высокую активность нейронов их мозга», – рассказал Петер Пензеш, один из авторов исследования, профессор университета в Чикаго.

Биологов интересовало, приводит ли аутизм к нарушениям в работе химических сигналов, которыми обмениваются нервные клетки друг с другом. Для ответа на этот вопрос биологи собрали пробы спинномозговой жидкости у нескольких десятков носителей расстройств аутистического спектра и их здоровых сверстников.

Оказалось, что у детей-аутистов доля белка CNTNAP2, одного из главных «тормозов» активности нервной системы, была заметно ниже. Выяснилось, что ткани мозга начинают активно вырабатывать это вещество во время длительных эпизодов аномально высокой активности нейронов. Его молекулы проникают в соседние нервные клетки и тормозят их работу, что защищает мозг от перевозбуждения и предотвращает развитие эпилептического припадка.

Однако в мозге аутистов этого не происходит, поскольку в их геноме есть мутации, которые снижают активность белка CNTNAP2 или не дают генам его производить. Эта особенность ДНК детей-аутистов, как считают ученые, может объяснять, почему столь большая доля носителей расстройств аутистического спектра страдает от эпилепсии.

Успешное завершение исследований и дальнейших опытов на мышах, как надеются ученые, даст шанс на нормальное развитие для многих детей с эпилепсией и расстройствами аутистического спектра.

Ранее сообщалось, что исследователи Калифорнийского и Стэнфордского университетов создали программу, способную выявлять антитела в крови женщин, ответственные за атаку на плод. Благодаря тесту можно почти со 100% вероятностью предсказать риск развития аутизма.