Новорожденный

В России запустят отечественную тест–систему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА). Работу над ее созданием ведет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош», сообщает об этом ФармПром.РФ.

Разработка находится в завершающей стадии, после окончания работ, новая тест-система будет предложена для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга, сообщил на пресс-конференции в Москве главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев.

СМА относится к редким генетическим заболеваниям. В настоящее время болезнь включенна в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться в России с 2023 года. СМА включена в неонатальный скрининг в некоторых штатах США и в странах Европы.

Тест-системы для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией должны отвечать следующим требованиям: быстрая процедура проведения диагностики, простота методики, не требующая дорогостоящего лабораторного оборудования, а также доступная цена по сравнению с зарубежными аналогами.

Тест-система для выявления СМА,  разрабатываемая лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ), отвечает этим требованиям.

«Наша тест-система является качественной, а не количественной, она выявляет изменения в структуре гена SMN1. Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Это позволило сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга. Мы проверили эффективность этой тест-системы более чем на 2 000 образцов, большая часть которых — образцы популяционной выборки. Делеция гена SMN1 точно выявлялась даже в самых сложных случаях», – комментирует разработку Александр Поляков, завлабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, чл.-корр. РАН.

Специалисты МГНЦ на протяжении последних двух лет вели разработки и оценивали различные подходы для создания наиболее эффективной отечественной тест-системы.