Наследственный ангиоотек теперь под попечительством фонда «Круг добра»

196
Орфанные заболевания

Наследственный ангиоотек (НАО) является редким генетическим заболеванием, которое диагностируется всего у одного из 50 000 тыс. человек в мире. Вследствие генетической мутации пусковые факторы (травма, хирургическое вмешательство или стоматологическая процедура, инфекция, гормональные изменения, физическая активность) приводят к повышенной проницаемости сосудов, в результате возникают отеки кожи, слизистых и подслизистых оболочек. 

Российский Попечительский совет фонда «Круг добра» расширил перечень препаратов, которые будут закупаться для терапии утвержденных им заболеваний.

Примерно половина людей с этим заболеванием хотя бы раз в жизни переносит жизнеугрожающие ларингеальные приступы с риском развития удушья. Причиной такого состояния становится даже минимальная физическая активность. Страх развития нового приступа лишает пациента возможности жить полной жизнью.

В ходе ряда исследований выяснилось, что пациенты с НАО нередко лишаются возможности получения образования, карьерных перспектив, планирования досуга и полноценного участия в жизни общества. Ухудшение физического состояния оказывает негативное влияние на качество жизни человека, в конечном итоге становясь причиной частичной или полной социальной изоляции. Особенно чувствительны к этому дети и подростки. До недавнего времени возможности получать поддерживающую терапию у таких детей не было.

Ситуация может измениться с включением маленьких пациентов с НАО в программу поддержки благотворительного фонда «Круг добра». Включение этих пациентов в реестр фонда открывает перспективы повышения качества жизни для самих пациентов и членов их семей.