Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Эта дата была учреждена по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии (ВФГ) с целью повышения осведомленности об этом редком и опасном заболевании.

В этом году тема Дня  – «Адаптация к изменениям» – отражает гибкость и сплоченность медицинского и пациентского сообщества перед лицом беспрецедентного кризиса в связи с пандемией COVID-19.

Гемофилия – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови. Гемофилия A развивается в результате изменений (мутаций) в гене FVIII на X-хромосоме, передаваемых по наследству или возникающих спонтанно, без предшествующего семейного анамнеза заболевания. Гемофилия B развивается в результате мутации в гене, кодирующем синтез фактора IX.

Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B, и составляет 80-85% общего числа случаев. Этому заболеванию преимущественно подвержены мужчины. Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям и ее распространенность оценивается как 1 на 10 тыс. случаев.

По данным за 2019 г. в мире насчитывается почти 200 тыс. пациентов с различными формами гемофилии. В России же, по данным от сентября 2020 г., гемофилией страдают более 9,5 тыс. человек.

Основными симптомами гемофилии являются спонтанные или развивающиеся в результате травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы.

Помимо риска кровопотери, опасность заболевания заключается в том, что при отсутствии терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжелому поражению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, которые, в свою очередь, могут стать причиной инвалидизации пациентов.

В настоящий момент в мире проводится более десяти клинических исследований в области генной терапии гемофилии. Международная биофармацевтическая компания Pfizer на протяжении многих лет ведет подобные разработки и стремится найти наиболее эффективные инновационные решения, которые смогут помочь тысячам пациентов с гемофилией во всем мире.

«Pfizer активно поддерживает инициативы, направленные на повышение
знаний о гемофилии и предоставление пациентам с этим опасным заболеванием
возможности быть услышанными. Нам предстоит еще многое сделать, поэтому силами наших сотрудников и партнеров неустанно ведутся исследования перспективных технологий, которые смогут помочь изменить парадигму лечения гемофилии и спасти жизни тысяч человек», – отметил Николай Соничев, Руководитель бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России и Беларуси.