«Распознай заболевание мукополисахаридоз в лабиринте симптомов»

124
Обследование ребенка

Каждый год 15 мая в день повышения осведомленности о группе заболеваний
мукополисахаридоз (МПС) во всем мире пациенты, врачи и пациентские
организации привлекают внимание общества к этому заболеванию.

Мукополисахаридозы (МПС) — группа редких наследственных заболеваний обмена
веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и
тканей. Всего выделяют 7 типов мукополисахаридозов, каждый из которых
характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа
поддаются лечению, среди них МПС I типа, самая распространенная форма
мукополисахаридоза.

В 2020 году отдельное внимание уделяется клиническим проявлениям МПС, за которыми может скрываться эта коварная болезнь. Девиз прошедшего дня — распознай МПС в лабиринте симптомов, что отражает сложности, с которыми сталкивается
медицинское сообщество и родители детей на пути постановки правильного диагноза.

«Первое, на что я обратила внимание у Маши на второй неделе после рождения — не до конца разгибающиеся локтевые суставы и мутная роговица – это единственное, что отличало ее от других детей. Врачи ничего не говорили, эти признаки были практически незаметны. Если ты не захочешь это увидеть, то ты это не увидишь», — делится своими воспоминаниями Светлана, мамы Маши, у которой диагностирован МПС I типа.

МПС I типа характеризуется множеством симптомов.  Организм детей просто кричит «COC!»:

  • Cуставы: симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность), искривление позвоночника,
  • Органы брюшной полости: грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени,
  • Cердце: пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными.

Это наследственное заболевание, встречающееся примерно 1 раз на 100 тыс. новорожденных.

Важно отметить, что своевременные диагностика и начало патогенетической терапии заболевания могут замедлить развитие болезни.

Для терапии МПС I типа существует лечение – ферментная заместительная терапия. Благодаря своевременной и непрерывной терапии люди с мукополисахаридозом могут жить активной социальной жизнью.

Нато Джумберовна Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ФГБУ Центральная клиническая больница Российской академии наук, отметила: «Мукополисахаридоз I типа – генетическое заболевание с прогрессирующим течением. Ранняя диагностика (и, следовательно, раннее начало лечения) затруднена по несколькими причинам: редкость заболевания, широкая вариабельность клинической картины, а также неспецифический характер некоторых ранних проявлений. Своевременная постановка диагноза и начало терапии замедляет развитие болезни, снижает риск осложнений, повышает качество жизни пациентов и может увеличивать ее продолжительность».

В России терапевтические решения для пациентов с такими заболеваниями, как мукополисахаридоз I типа, болезнь Помпе, болезнь Гоше и болезнь Фабри, предоставляет компания Санофи. Более 100 тысяч сотрудников Санофи в 100 странах мира ежедневно работают для того, чтобы превращать научные инновации в конкретные решения в области здравоохранения, помогая пациентам и их семьям жить более полноценной жизнью.