Ген KCNA2 кодирует калиевый канал в мозге, который управляет диффузией ионов через клеточную мембрану, и играет важную роль в проведении нервных импульсов. Его изменение приводит к нарушению возбудимости нейронов и, как следствие, к тяжелым эпилептическим приступам и инвалидности. За исследование очень редкой и устойчивой к воздействию лекарств формы эпилепсии премию имени Евы Луизы Келер размером 50 000 евро получили немецкие ученые из Института клинических исследований мозга им. Херти и Тюбингенского университета. День Редких заболеваний отмечается 28 февраля.

При наличии мутации генотипа, которое вызывает рост активности калиевого канала, пациенты уже с первого года жизни страдают от тяжелых эпилептических приступов и сильных нарушений психического развития. Их возможности сильно ограничены. Тюбингенские ученые использовали для лечения пациентов 4-аминопиридин. В результате значительно уменьшилась частота приступов, улучшились когнитивные, речевые и моторные способности.

Неэффективным лекарство оказалось при мутациях, ведущих к полной потере функции, когда активность канала сильно ограничена. Однако, согласно пресс-релизу университета, на таких больных положительное воздействие оказывают другие противоэпилептические препараты. Полученные деньги исследователи мозга планируют потратить на составление банка данных о мутациях гена KCNA2 и разработку лекарственного препарата. В ближайшие годы планируется провести первое испытание.

До сих пор во всем мире известно около 30 пациентов, которые страдают эпилепсией, вызванной изменением KCNA2. Именно на такие редко встречающиеся недуги хочет обратить внимание Союз редких хронических заболеваний (сокр. ACHSE e.V.).

По материалам Pharmazeutische-zeitung.de

---