Ранее немецкие ученые в ходе исследований с участием близнецов выяснили, что ЭТ — это заболевание с наследственной предрасположенностью, однако у большинства пациентов оно комплексное, так как генетические факторы риска взаимодействуют с дополнительными факторами окружающей среды. «В таких случаях мы часто не обнаруживаем наследования болезни детьми непосредственно от родителей” — объясняет профессор Грегор Куленбоймер из Киля.
В ходе масштабного исследования, которое проходило под руководством Клиники неврологии при Университете им. Кристиана Альбрехта (Киль) и Монреальского неврологического института, впервые детально рассматривались молекулярно-генетические механизмы развития заболевания на примере почти 3000 пациентов. «У нас действительно получилось идентифицировать 3 гена, которые, как мы полагаем, играют роль в развитии заболевания», — говорит Куленбоймер. Подтвердить результаты должны следующие независимые исследования.
Три идентифицированных гена (STK32B, PPARGC1A и CTNNA3) имеют большое значение для исследования тремора. «Если установленные факты подтвердятся, мы можем использовать их как основу для дальнейших исследований с применением биохимических и экспериментальных методов, чтобы больше узнать о появлении тремора», — объясняет профессор. Медикаментозная терапия помогает лишь половине всех пациентов, однако от дрожания она не избавляет, а только уменьшает его.
По материалам Bionity.com
