Найдена новая форма болезни «хрустального человека»

Найдена новая форма болезни "хрустального человека"
Найдена новая форма болезни «хрустального человека»

Полмиллиона человек во всем мире страдают несовершенным остеогенезом (болезнь «хрустального человека»), при котором кости ломаются так же легко, как стекло. У таких людей нарушено не только костеобразование, но и страдают другие ткани, например, соединительная.

Ученые из Швейцарии, США и Тайланда обнаружили новую форму заболевания у восьми человек из двух семей. Они маленького роста, и у них чрезмерно хрупкие и деформированные кости. Развитие этой формы Osteogenesis imperfecta в обоих семьях связано с наличием двух разных мутаций гена (MBTPS2) в Х-хромосоме. Это болезнь с Х-сцепленным рецессивным наследованием, поэтому она поражает преимущественно мужчин и мальчиков, так как они являются носителями только одной Х-хромосомы.

Как часто встречается данное заболевание, пока неизвестно. Однако диагностировать ее легко: достаточно просто измерить количество биомаркеров в моче, которые указывают на изменения в соединении структурообразующих белков в костях. Ген MBTPS2 кодирует протеазу, которая может расщеплять и таким образом активировать так называемые транскрипционные факторы. Эти активированные протеины присоединяются к ДНК и регулируют активность генов, которые участвуют в обмене стеринов и веществ в костной ткани, а также влияют на клеточный стресс. Первоначально ученые в 2003 г. обнаружили это у крылаток, а позже выяснили, что мутация гена MBTPS2 вызывает редкое дерматологическое заболевание.

Неожиданным для ученых оказалось то, что мутации MBTPS2 приводят также к развитию абсолютно другой болезни, а именно Osteogenesis imperfecta. Причиной тому является измененный обмен веществ в костной ткани. Исследования на эту тему планируется продолжить, чтобы найти новые способы лечения.

По материалам Bionity.com