Полмиллиона человек во всем мире страдают несовершенным остеогенезом (болезнь «хрустального человека»), при котором кости ломаются так же легко, как стекло. У таких людей нарушено не только костеобразование, но и страдают другие ткани, например, соединительная.

Ученые из Швейцарии, США и Тайланда обнаружили новую форму заболевания у восьми человек из двух семей. Они маленького роста, и у них чрезмерно хрупкие и деформированные кости. Развитие этой формы Osteogenesis imperfecta в обоих семьях связано с наличием двух разных мутаций гена (MBTPS2) в Х-хромосоме. Это болезнь с Х-сцепленным рецессивным наследованием, поэтому она поражает преимущественно мужчин и мальчиков, так как они являются носителями только одной Х-хромосомы.

Как часто встречается данное заболевание, пока неизвестно. Однако диагностировать ее легко: достаточно просто измерить количество биомаркеров в моче, которые указывают на изменения в соединении структурообразующих белков в костях. Ген MBTPS2 кодирует протеазу, которая может расщеплять и таким образом активировать так называемые транскрипционные факторы. Эти активированные протеины присоединяются к ДНК и регулируют активность генов, которые участвуют в обмене стеринов и веществ в костной ткани, а также влияют на клеточный стресс. Первоначально ученые в 2003 г. обнаружили это у крылаток, а позже выяснили, что мутация гена MBTPS2 вызывает редкое дерматологическое заболевание.

Неожиданным для ученых оказалось то, что мутации MBTPS2 приводят также к развитию абсолютно другой болезни, а именно Osteogenesis imperfecta. Причиной тому является измененный обмен веществ в костной ткани. Исследования на эту тему планируется продолжить, чтобы найти новые способы лечения.

По материалам Bionity.com