Генетический скрининг позволяет оценить риск рака яичек

55

Генетическое исследование помогает выявить рак яичек

В результате исследования ДНК более 25000 мужчин обнаружено четыре новых мутации, повышающие риск возникновения рака яичек. На текущий момент известно уже 21 таких мутации. Носители этих мутаций рискуют заболеть раком яичек в 10 раз чаще, чем среднестатистический мужчина.

Проект выполнен учеными Института исследования рака (Лондон) при финансовой поддержке фондов Movember, Института исследований рака (ICR) и Cancer Research UK; он стал крупнейшим на сегодняшний день исследованием генетики герминогенных опухолей яичка — наиболее распространенной формы рака у молодых мужчин. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications 27 октября.

Исследователи обнаружили четыре новых генетических отклонения путем анализа ДНК 6,059 пациентов с раком яичек, в сравнении с ДНК 19,094 здоровых людей.

Некоторые обнаруженные аномалии предрасполагают к раку яичек гораздо больше, чем, например, к раку груди или к раку простаты. При этом максимальное значение вероятности развития опухоли составляет 5%, что более чем в 10 раз выше, чем у среднего человека.

Согласно исследованию, если в каждой аллели ДНК шестнадцатой хромосомы одновременно присутствует мутация всего лишь одного нуклеотида, то активность гена GSPT1¬ у больных раком яичек повышается на 35% по сравнению с генами здоровых мужчин. Этот ген играет важную роль в управлении делением клеток и, как было показано, проявляет повышенную активность при раке молочной железы, желудка и предстательной железы.

Пока эти генетические мутации неисправимы, и единственное, что остаётся — это стандартное лечение химиотерапией на основе соединений платины. Тем не менее, понимание генетических отклонений, лежащих в основе восприимчивости к раку яичек помогает понять биологию болезни и выработать новые таргетные препараты.

Пол Вилланти, исполнительный директор программ фонда Мовембер, сказал:

«Фонд Мовембер с гордостью финансирует научный коллектив доктора Тернбулла. Сегодняшний доклад суммирует их непрерывные усилия, направленные на выяснение природы рака яичек и средств борьбы с ним. Всё-таки это самая распространённая форма рака среди молодых мужчин. Хоть он и поддаётся излечению, но до 5% больных по-прежнему умирают от него, и, как правило, намного раньше отпущенного природой срока».

По материалам Pharma TimesMirror