Причиной острого отказа печени могут быть генные мутации

Причиной отказа печени могут быть мутации
Причиной отказа печени могут быть мутации

Острый отказ печени у маленьких детей случается редко. Примерно в половине случаев причинами является вирусный гепатит или аутоиммунное заболевание. У четырех детей, которых в течение нескольких лет лечил доктор Георг Хоффманн из детской поликлиники в Гейдельберге, причину опасного повышения уровня печеночных ферментов определить не удалось. Доктор заметил, что отказ печени у юных пациентов каким-то образом был связан с повышением температуры. Хоффманн предположил, что дело в генах, и связался с Институтом генетики человека при Мюнхенском техническом университете.

Ученым Тобиасу Хаку и Хольгеру Прокишу удалось найти нужный ген с помощью секвенирования экзома. Он называется NBAS и находится на хромосоме p24.3. Его точная функция неизвестна. В дрожжевых клетках он участвует в обратной транспортировке везикул из эндоплазматического ретикулума к аппарату Гольджи.

Функциональные исследования показали, что протеин NBAS вследствие мутаций образуется в незначительном количестве. Кроме того, измененный белок оказался восприимчив к высокой температуре: внутриклеточный транспорт нарушается, и происходит повреждение клеток печени.

Ученые исследовали гены еще 15 пациентов с легкими повреждениями органа, возникшими при высокой температуре. У 11 из них тоже имелись мутации в гене NBAS. Таким образом, они часто могут быть причиной относительно редкой картины заболевания.

По материалам Aerzteblatt.de