Обнаружен ген, который вызывает гипертонию

Обнаружен ген, который вызывает гипертонию
Обнаружен ген, который вызывает гипертонию

Есть люди, у которых при наследственной гипертонии одновременно имеет место аномалия развития костей скелета (брахидактилия типа E). Если высокое давление у них не лечить, то они умирают до 50-ого года жизни. Больше чем через 20 лет ученые из Центра экспериментальных и клинических исследований (ECRC) при Центре Макса Дельбрюка (MDC) и комплекса «Шарите» обнаружили ген, который вызывает эту необычную и редкую картину болезни. В шести семьях, не связанных друг с другом родством, они нашли шесть разных точечных мутаций в гене PDE3A, которые всегда приводят к развитию гипертонии и укороченным костям конечностей, особенно пястных и плюсневых.

Таким образом, ученые объяснили причину первого вида наследственной гипертонии, которая никак не связана с избытком соли в организме. Ее развитие обусловлено не реабсорбцией соли почками, а строением и функцией стенок сосудов.

“Когда мы в 1994 году начали исследование этого заболевания и впервые обследовали в Турции членов самой большой из таких семей, то еще не было ни современных методов секвенирования генома, ни больших генетических банков данных», — объясняет причины долгих научных поисков один из автор исследования, доктор Сильвия Бэринг.

По материалам Bionity.com