„Это открытие пролагает новый путь. Оно показывает, как в организме могут возникать биологические нарушения передачи сигналов через сигнальные молекулы. До сих пор в медицине возможное наличие биологически неактивных сигнальных молекул просто игнорировалось. Результаты исследования — это повод задуматься и заняться поисками похожих картин заболевания в других областях”, — говорит профессор, доктор Клаус-Михаэль Дебатин, медицинский директор клиники.
Гормон лептин был открыт в 1994 году у мышей с генетической предрасположенностью к ожирению. Он производится в жировой ткани, и его количество зависит от размера клеток жира и жировой массы. Когда в организме достаточно энергетических запасов, то выделяется больше лептина, и аппетит уменьшается, что приводит к сокращению запасов жира. Если из-за мутации в наследственном материале гормон не производится, то в мозг не поступает сигнал о насыщении. Из-за отсутствия «тормозов» человек слишком много ест, и у него образуется большой избыточный вес. Кроме того, гормон влияет также на другие процессы, которые связаны с энергетическим балансом организма. Среди них, например, обмен глюкозы и липидный обмен, защита от инфекций и половое созревание.
До сих пор пациентов с этим наследственным заболеванием врачи идентифицировали с помощью анализа крови. Если лептина в крови не было, то они говорили о его дефиците. Однако у ребенка, о котором речь шла в начале статьи, было нормальное и даже повышенное содержание гормона. Когда ученые его исследовали, то совершенно неожиданно обнаружили мутацию.
По материалам Bionity.com
