Трижды негативный рак молочной железы (ТНРМЖ) часто встречается у женщин перед менопаузой. В большинстве случаев он диагностируется у пациенток, которые подвержены высокому генетическому риску или относятся к определенным этническим группам (например, ашкеназские евреи). До сих пор было известно об ассоциации с классическими генами рака молочной железы BRCA1 и BRCA2, однако не проводились систематические исследования превалентности в группе отобранных женщин, страдающих ТНРМЖ.

Теперь ученые полностью секвенировали 17 известных генов рака груди у 1824 пациенток. У 14,6 % из них были обнаружены мутации, которые приводят к дезактивации закодированных генетических продуктов. Чаще всего они встречались в генах BRCA1 (8,5 %) и BRCA2 (2,7 %).

У 3,7 % женщин вредные мутации были найдены в 15 других генах риска в том числе в PALB2 (1,2 %), а также BARD1, RAD51D, RAD51C и BRIP1 (0,3-0,5 %). Большинство генов участвует в ремонте ДНК, и их дезактивация повышает не только риск возникновения рака груди, но и карциномы яичника. Поэтому ученые советуют проводить генетическую диагностику для выявления распространенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 всем женщинам, страдающим ТНРМЖ, даже при отсутствии положительного семейного анамнеза.

Образование злокачественных опухолей груди, клетки которых не экспрессируют рецепторы эстрогена, прогестрона или белка HER2, часто вызывают дефекты в системе ремонта ДНК.

По материалам Aerzteblatt.de

---