Потеря функции белка, который участвует в синапсах в высвобождении нейромедиаторов, относится к возможным причинам тяжелых фебрильных судорог у маленьких детей. Об этом говорится в сообщении международной команды исследователей, опубликованном в журнале Nature Genetics.
Многие фебрильные судороги, которые наблюдаются у 2-4 % всех детей в течение первых лет жизни, имеют сильный генетический компонент, который постепенно расшифровывается. В последние несколько лет уже было идентифицировано три основных гена (SCN1A, SCN1B и GABRG2). Теперь группа ученых из Института клинических исследований головного мозга фонда Херти (HIH) и Тюбингенского университета обнаружила генетический дефект белка синтаксин-1б (STX1B).
Последствия этого дефекта ученые исследовали у рыбок данио-рерио, которых часто используют для изучения эпилепсии. У животных мутации гена STX1B могли вызывать эпилептические приступы, обусловленные повышением температуры. Ученые надеются, что им удастся найти новые активные вещества для лечения тяжелых фебрильных судорог. Даже если большинство детей в возрасте пяти лет полностью избавляются от дефекта, однако есть и такие, у кого фебрильные судороги являются признаком развития эпилепсии, которая может привести к самым тяжелым нарушениям вплоть до внезапной смерти.
Во время исследования 449 семейных и единичных случаев было идентифицировано еще три мутации в гене STX1B. Согласно ученым, описанная мутация встречается не слишком часто и вызывает лишь небольшую часть тяжелых судорог у маленьких детей.
По материалам Aerzteblatt.de
