Ученые открыли общие генетические факторы риска эпилепсии

Ученые открыли общие генетические факторы риска эпилепсии
Ученые открыли общие генетические факторы риска эпилепсии
Несмотря на веские доказательства наследования эпилепсии поиск общих генетических факторов риска до сих пор не дал однозначных результатов. Представленное недавно исследование, в котором принимали участие ученые из Тюбингена, впервые доказывает, что часто встречающиеся эпилептические синдромы вызывают общие генетические факторы риска. Ученые идентифицировали три таких фактора. Они проанализировали данные 8696 больных эпилепсией и 26157 участников из контрольной группы с трех континентов.

Самый примечательный из трех идентифицированных локусов расположен в гене SCN1A, который считается наиболее важным из известных генов эпилепсии. Серьезные мутации, которые разрушают одну из двух его копий, являются причиной развития синдрома Драве. При этом речь идет о редкой, тяжелой форме эпилепсии у детей, которая очень плохо влияет на умственное развитие. Вариант в SCN1A, ассоциируемый с часто встречающимися видами эпилепсии, может рассматриваться как «фактор риска с незначительной силой эффекта». Ген SCN1A содержит закодированную последовательность одного из натриевых каналов. Он играет важную роль в торможении в коре головного мозга, которое уменьшается из-за эпилептических мутаций. Это способствует возникновению приступов.

О возможной роли других факторов риска в генах PCDH7 и VRK2 пока мало что известно. «Хотя действие каждого отдельного фактора риска незначительное, мы предполагаем, что существует большой кумулятивный риск», — говорит профессор, доктор Хольгер Лерхе, председатель правления в Институте клинических исследований мозга Герти (HIH) и медицинский директор отделения неврологии в Университетской клинике Тюбингена. То есть, чем выше количество факторов риска, тем больше опасность заболевания. Тем не менее, одного фактора недостаточно, чтобы точно предсказать развитие эпилепсии.

По материалам Bionity.com