Ученые исследовали механизм болезни Шакро-Мари-Тута

Болезнь Шакро-Мари-Тута
Болезнь Шакро-Мари-Тута

У пациентов, страдающих заболеванием Шакро-Мари-Тута 1A, имеется дополнительная копия гена PMP22. Это приводит к перепроизводству периферического миелинового белка 22, основного компонента миелина. Последствием является постепенно прогрессирующее повреждение нервов, которое может начаться уже в младенческом возрасте. Пациенты страдают от глухоты, зуда и болей в руках и ногах, а также слабости мышц ног и рук. Некоторые пациенты больше не могут передвигаться без инвалидной коляски. До сих пор заболевание считалось неизлечимым, так как были неизвестны его основные механизмы.

Теперь ученые из Геттингена исследовали генетически измененных крыс, которые производят слишком много протеина PMP22. В организме этих животных не могут нормально созревать шванновские клетки. Во время их развития миелином покрывается недостаточное количество отростков нервных клеток. «Это происходит из-за дисбаланса двух важных для созревания сигнальных путей в шванновских клетках, таких как PI3K/АКТА и MEK/ERK», — объясняет Роберт Фледрих из Института экспериментальной медицины им. Макса Планка.

Кроме того, в ходе актуального исследования ученые протестировали терапевтический потенциал фактора роста нейрегулина-1. Они смогли показать, что при его поступлении в организм восстанавливается равновесие между сигнальными путями. Фактор роста обычно производится нервными клетками и сигнализирует созревание шванновских клеток. Он также образуется при острых повреждениях нервов и играет важную роль в их ремонте. «У генетически измененных крыс даже короткая терапия нейрегулином-1 в течение первых двух недель жизни приводит к улучшению симптомов заболевания вплоть до взрослого возраста», — говорит соавтор исследования Рут Штасcарт.

Ученые и неврологи планируют провести следующие исследования, чтобы ускорить разработку нового метода терапии заболевания Шакро-Мари-Тута 1A.

По материалам Bionity.com