Обнаружены новые мутации, которые вызывают эпилепсию у детей

Эпилептические энцефалопатии -  тяжелые заболевания
Эпилептические энцефалопатии — тяжелые заболевания

Эпилептические энцефалопатии — это тяжелые заболевания, которые встречаются уже у младенцев. Они сопровождаются нарушением созревания мозга, а также умственного, а иногда и моторного развития. Чаще всего во время судорожных припадков сначала повышается температура. Они, как правило, не лечатся.

Давно известной формой эпилептической энцефалопатии в раннем детстве является синдром Драве. Он встречается примерно у одного из 30 000 детей, и его причиной являются мутации в гене натриевого канала SCN1A. Однако у многих детей, у которых обнаруживается болезнь, похожая на синдром Даве, мутации отсутствуют. Получается, что за эту форму эпилепсии в раннем детстве должны отвечать другие гены.

Поисками генов, которые вызывают эпилептические энцефалопатии, занимались ученые из Парижа и Вюрцбурга. В наследственном материале почти 200 больных детей, у которых мутации в гене SCNA1 уже были исключены, они обнаружили в шести случаях мутации в другом гене ионного канала — HCN1. Эти доминантные мутации каждый раз возникают при образовании родительских половых клеток. В клетках организма родителей они отсутствуют.

«Электрический ток, который проводит катионный канал HCN1, обозначается также как «стимулятор», так как он поддерживает ритмичную активность в спонтанно активных нейронах», — говорит профессор Томас Хаф, директор Института генетики человека при Вюрцбургском университете. Эксперименты с животными позволяют предположить, что этот канал играет ключевую роль в возникновении эпилепсии. «Однако у пациентов пока не было обнаружено никаких соответствующих мутаций», — объясняет профессор.

Судорожные припадки у детей с мутациями в гене HCN1 поначалу едва ли можно отличить тех, которые случаются при синдроме Дарве, однако позже появляются характерные отличия. Все чаще случаются нетипичные приступы. У больных детей наблюдается снижение интеллекта и нарушение правильного отношения к окружающему, включая аутистическое поведение.

По материалам Bionity.com