Лишняя хромосома сильно влияет на наследственный материал

Синдром Дауна
Синдром Дауна

Лишняя 21-я хромосома сильно влияет на активность генов в клетках людей с синдромом Дауна. Наблюдается повышенная или, напротив, пониженная активность многих генов, в том числе и тех, которые локализованы на совсем других хромосомах в клетке. Об этом сообщает международная команда ученых после анализа клеток однояйцовых близнецов, из которых только у одного был синдром Дауна.

С таким синдромом на свет появляется примерно один из 750 детей. Это самый распространенный вид врожденной умственной отсталости, вызванный тем, что вместо двух 21-ых хромосом в клетках присутствует три.

До сих было неизвестно, почему возникают такие симптомы заболевания, как врожденный порок сердца, слабость иммунной системы или мышечная слабость и т. д.

Согласно одной из гипотез, из-за наличия лишней хромосомы происходит нарушение передачи генетической информации в белки. Однако доказать это сложно, поскольку между отдельными людьми от природы существуют большие различия в экспрессии генов. Поэтому нелегко выделить специфические изменения, свойственные синдрому Дауна.

У одного из близнецов, которых выбрали ученые из Университетской клиники Женевы, третья хромосома возникла вскоре после того, как оплодотворенная яйцеклетка разделилась на два эмбриона.

Поскольку, несмотря на наличие лишней хромосомы, у близнецов идентичный наследственный материал, индивидуальные различия в экспрессии гена можно с высокой вероятностью приписать трисомии.

Ученые выяснили, что в клетках с трисомией гены считываются в одних частях на хромосомах интенсивнее, а в других – слабее. Они были поражены таким результатом.

Оказывается, эта маленькая дополнительная хромосома оказывает огромное влияние на весь геном, хотя 21 пара (тройка) является носителем всего лишь примерно 1 % всей наследственной информации.

По материалам Welt.de