Ученые открыли новую болезнь обмена веществ

Ученые открыли новую болезнь обмена веществ
Ученые открыли новую болезнь обмена веществ

Команда немецких и голландских исследователей идентифицировала до сих пор неизвестное заболевание обмена веществ. У больных из-за генетического дефекта отсутствует фермент фосфоглюкомутаза 1 (PGM 1).

Организм таких людей не может воспользоваться запасом энергии (гликоген), особенно при больших усилиях. Последствия могут быть разными: разрушение мышц, красная моча после сильного напряжения, болезни печени, очень низкий уровень сахара в крови и тяжелые сердечные заболевания.

После того как результаты исследования были опубликованы в специальном журнале New England Journal of Medicine, ученые из Мюнстерского и Неймегенского университетов представили свою работу общественности. Они нашли простой способ диагностики и предложили недорогое лечение.

Почти у всех больных раздвоен язычок мягкого неба. Галактоза (вид сахара) может почти полностью компенсировать недостаток фермента. У многих людей при пищеварении она выделяется из молочного сахара (лактоза), который можно купить. Кроме того, врачи не рекомендуют больным заниматься спортом, на который уходит много энергии.

«Простой осмотр горла поможет установить серьезное заболевание с потенциально смертельными последствиями», — рассказывает Торстен Маркардт из Мюнстерского университета. Он надеется, что в будущем врачи разных специальностей будут правильно определять признаки этой болезни.

Ученые считают, что имеет смысл делать скрининг новорожденных. Детям с таким генетическим дефектом в первые месяцы жизни помогает материнское молоко. Поскольку в нем много молочного сахара, после рождения симптомы часто не проявляются. У детей постарше, согласно исследователям, при отсутствии лечения может замедлиться рост, а у некоторых девочек не происходит половое созревание.

Сколько людей страдают этой болезнью, ученые сказать пока не могут. Благодаря разработанному в Мюнстере анализу крови можно поставить точный диагноз.

По материалам De.nachrichten.yahoo