Генетический дефект как причина врожденного порока сердца

27
При пороке сердца часто нужна пересадка
При пороке сердца часто нужна пересадка

Медики знают множество видов врожденных пороков сердца, которые являются самой частой причины дефектов развития у новорожденных. Порок сердца встречается у 8 из 1000 детей. Исследователи из берлинской клиники «Шарите» и Центра молекулярной медицины Макса Дельбрюка вместе с коллегами из Киля, Бостона, Цюриха и Лондона обнаружили генетический дефект, который отвечает за врожденную слабость сердечной мышцы.

Ученые исследовали дисфункцию сердечной мышцы. Из-за генетического дефекта она не может правильно сокращаться и плохо перекачивает кровь по телу. Иногда развивается также тяжелое нарушение сердечного ритма. Некоторые пациенты достигают взрослого возраста и живут благодаря медикаментам, но в большинстве случаев ребенок тяжело болен уже при рождении. «У детей сердце часто отказывает уже в первый год жизни, и они нуждаются в донорском органе», — говорит Сабина Клаассен.

Причина — генетический дефект хромосомы 1. Медики говорят о синдроме делеции 1p36: при этом отсутствует или дефектен участок хромосомы. Это может привести к большому количеству разных нарушений в развитии эмбриона и врожденным заболеваниям, таким как, например, эпилепсия, катаракта и искривление позвоночника. Однако большинство пациентов страдают типичными пороками сердца.

Актуальные работы, посвященные генетическим причинам пороков сердца, — это только начало. Генетические причины большинства врожденных пороков неизвестны, и чаще всего это будут дефекты в нескольких генах», — говорит руководитель исследования Сабина Классан. В случае сердечной недостаточности это лишь один генетический дефект, небольшое отклонение от нормального строения хромосомы, которое, однако, оказывает сильное действие.

По материалам Welt.de