Слабость иммунной системы из-за генной мутации

Слабость иммунной системы из-за генной мутации
Слабость иммунной системы из-за генной мутации

Ученые из Медицинского института Ганновера (MHH) расшифровывали механизм заболевания, который приводит к слабости иммунной системы. Виновата генная мутация, которая наблюдается впервые. Исследователи опубликовывали результаты в журнале «The EMBO Journal».

Ученые исследовали наследственное имущество четырёх братьев и сестер. У этих детей доктор Георг Бон и профессор доктор Кристоф Клайн ранее установили генетически обусловленную слабость иммунной системы, которая вызывается мутацией гена p14 / robld3. Функционально начало иммунной слабости объяснятся так: из-за мутации меньше количество определенного сигнального протеина. Следствием это является то, что фагоциты и иммунные клетки детей не могут справляться с бактериальными инфекциями. Однако до сих пор механизм действия мутации неизвестен.

Теперь группа учёных во главе с доктором Йенсом Боне из Института вирусологии MHH, в сотрудничестве с профессором Кляйном смогла показать, что из-за мутации нарушен первый этап в образовании сигнального протеина. При этом речь идет о созревании протеина РНК

Учёные подробно описали генетический механизм заболевания, который лежит в основе мутации. Доктор Боне надеется, что благодаря этому описанию в будущем можно будет испытать терапевтические опции для этого и подобных заболеваний. Он планирует исследовать вместе со своей командой другие мутации, чтобы расшифровывать механизмы других заболеваний.

По материалам Bionity.com