Генные мутации — причина умственной неполноценности

Умственная неполноценность
Умственная неполноценность

Ученые из Университета Цюриха в сотрудничестве с учёными из Германии обследовали 51 пациента, которые с рождения имеют нарушениями развития. Согласно учёным, тяжелая умственная неполноценность часто является результатом внезапных генных мутаций, а не наследуется от родителей.

Для многих родителей это означает, что при следующих беременностях существует лишь незначительный риск развития умственной неполноценности у ребёнка.

Анита Раух, профессор из Института медицинской генетики при Университете Цюриха, провела так называемое секвенирование экзома (определение совокупности определённых генов) вместе с коллегами из Института генетики человека центра «Гельмгольц» в Мюнхене, который занимается исследованием мутаций. Исследователи проанализировали ту наследственную субстанцию, из которой образуются протеины или другие функциональные продукты. Они обратили внимание на то, что у нескольких пациентов пострадали только 3 гена. Большинство генов мутировали только у одного пациента. Таким образом, мутации, вероятно, могут вызывать умственную неполноценность во многих генах.

«Поэтому до сих пор так трудно было поставить диагноз этим пациентам», — объясняет Анита Раух, первый автор исследования. Тим Стром из Института генетики человека добавляет: «С помощью секвенирования экзома в будущем значительно раньше можно будет диагностировать умственную отсталость, причём с обозримыми осложнениями. Мы исходим из того, что этот метод станет стандартным».

По материалам Bionity.com