Надежда для детей с редким заболеванием

98

Университетская клиника Гейдельберга
Университетская клиника Гейдельберга
Примерно 1 000 детей во всем мире страдают наследственно обусловленным нарушением гликозилирования (CDG — Congenital Disorders of Glycosylation). Таким образом, CDG относится к редким заболеваниям. Примерно 800 пациентов страдают синдромом типа CDG-Ia. У таких детей наблюдается тяжелая физическая и умственная неполноценность, примерно 20 % умирают до 2-ого года жизни. Лечения до сих пор не существует.

Исследователям из университетской клиники Гейдельберга впервые удалось успешно справиться с этой очень тяжелой наследственной болезнью, при которой нарушен углеводный обмен, проводя эксперименты с мышами. Если особям женского пола дать вместе с питьевой водой сахар маннозу перед спариванием, а также во время беременности, то потомство развивается нормально, несмотря на присутствие генного изменения, ответственного за наследственное заболевание. Эксперименты проводила группа учёных во главе с профессором, доктором естественных наук Кристианом Кёрнером, руководителем рабочей группы в центре детской и юношеской медицины. Работа учёных поможет лучше понять молекулярные процессы этого обменного заболевания, а также важных стадий эмбрионального развития и, возможно, разработать новые методы терапии.

Результаты исследования учёных из Гейдельберга, в которых участвовали также их коллеги во главе с профессором Германом-Йозефом Грене из отделения целлюлярной и молекулярной патологии при Немецком центре исследования рака в Гейдельберге, были опубликованы в режиме онлайн в известном журнале «Nature Medicine».

По материалам Bionity.com