Ферментотерапия эффективна при липофусцинозе у детей

Ферментотерапия эффективна при липофусцинозе у детей

Терапия ферментом церниполназой альфой благотворно влияет на течение нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ 2) у детей, одной из форм «детской деменции». Синтетический фермент, который продается в Германии начиная с 2017 года, каждые 14 дней вводится через катетер прямо в ликворное пространство мозга. Примерно у 2/3 маленьких пациентов болезнь удается даже полностью остановить. Об это сообщают ученые из Гамбурга-Эппендорфа в специальном журнале New England Journal of Medicine.

Очень редкое заболевание часто диагностируется слишком поздно. В основном встречается суб-тип НЦЛ 2, при котором не образуется или образуется в недостаточном количестве фермент трипептидил пептидазы 1 (ТПП1). Впоследствии в клетках мозга откладывается воскоподобное вещество липофусцин, из-за чего они перестают выполнять свою функцию и в итоге отмирают.

Больные дети сначала развиваются нормально и медленно учатся говорить. Однако между вторым и четвертым годами жизни у них возникают тяжелые эпилептические приступы, теряются речевые навыки, наблюдается регрессия моторики. Позже они не в состоянии сидеть и стоять, теряют зрение и, как правило, рано умирают. До сих пор пациенты с НЦЛ 2 получали лишь паллиативное лечение.

В ходе международного мультицентрического исследовании 24 детям на протяжении минимум 96 недель каждые 14 дней врачи вводили в вену 300 мг церниполназы альфы, которая представляет собой рекомбинантную форму человеческого фермента ТПП1 (Brineura®). По сравнению с исторической контрольной группой, которая состояла из не проходивших лечение детей, при ферментотерапии состояние юных пациентов ухудшалось значительно медленнее. Из побочных эффектов часто встречались спазмы, высокая температура, рвота и аллергические реакции.

По материалам Pharmazeutische-zeitung.de