Открыт новый механизм развития заболеваний

Митохондрии

Митохондрии — это органеллы в эукриотических клетках, которые выполняют разные функции. Самая известная заключается в преобразовании содержащихся в пище калорий в энергию, необходимую для биохимических реакций. Одновременно они отвечают за производство множества продуктов обмена и кофакторов, в которых нуждаются ферменты. При нарушении этих функций, возникают заболевания. Особенно страдают ткани и органы, которые испытывают высокую потребность в энергии, например, сердце, скелетные мышцы и нервная система.

Генетический анализ наследственного материала пациентов и их семей с трех разных континентов показал, что вследствие унаследованной мутации всегда изменен определенный ген. В нем закодирована информация о синтезе фермента, в котором нуждаются митохондрии. Это протеаза, отщепляющая от предшественников белка так называемые препоследовательности, которые импортируются из клеточной жидкости в митохондриальную мембрану.

В ходе работы ученые показали, что генетическое изменение гена приводит к нарушению функции фермента. Он больше не в состоянии эффективно отщеплять препоследовательности, из-за чего незрелые предшественники белка накапливаются в митохондриях. Это приводит к нарушению многих их функций. Последствия сказываются уже в раннем детстве: развивается тяжелое заболевание, и мозг теряет способность регулировать важные функции организма.

Эксперты использовали такой модельный организм, как дрожжи. В их ген, родственный человеческому, они встроили вредные мутации и исследовали соответствующее влияние на процессы в митохондриях.

«Полученные нами сведения, к сожалению, пока не смогли спасти еще ни одного из больных детей, — говорят ученые. Однако без объяснения патологических механизмов невозможно разрабатывать методы лечения. Мы надеемся, что наша работа поможет в будущем придумать эффективные лекарства».

По материалам Bionity.com