Ученые придумали, как облегчить диагностику редких болезней

Ученые придумали, как облегчить диагностику редких болезней

Согласно ученым, анализ портретных снимков пациентов с помощью компьютера поможет облегчить и улучшить диагностику редких заболеваний. Они показали это на примере миодистрофии Мэбри, которая приводит к задержке умственного развития и связана с нарушением функции ГФИ-якоря (гликозилфосфатидилинозитол) — гликопида, содержащегося в белках с внешней стороны клетки. Если он неправильно функционирует из-за генной мутации, то это негативно влияет на внутри- и межклеточную передачу сигналов и транспорт.

Спектр внешних проявлений нарушения велик и включает аномалии развития лица. При миодистрофии Мэбри, например, к классическим признакам относятся тонкая, иногда куполообразная верхняя губа, широкая переносица, большое расстояние между глазами и длинные глазные щели. Однако все они бывают выражены сильнее или слабее, что часто затрудняет диагностику редкого заболевания.

Для своего исследования ученые использовали фотографии 91 пациента. У части из них были установлены типичные для нарушения функции ГФИ-якоря изменения на клеточных поверхностях. Анализ генетического материала показал также наличие мутаций, которые типичны для этой редкой группы заболевания. «Искусственное моделирование генотипических лиц, которого мы добились с помощью такого набора данных, четко показывает, что автоматизированный анализ фотопортретов пациентов может облегчить и улучшить диагностику», — объясняет первый автор Алексей Кнаус.

Исследователи планируют совершенствовать новую комбинацию из клеточного и генетического анализов, а также анализа снимков с помощью компьютера. «Такие методы применимы к другим заболеваниям. Это большой шаг в диагностике», — говорит Петер Кравиц из научного института при Боннской университетской клинике.

По материалам Aerzteblatt.de