Ученые нашли причину развития опасного для жизни синдрома

Ученые нашли причину развития опасного для жизни синдрома

Мутации в гене p63 приводят к возникновению многих заболеваний, но ни одно из ни не является настолько серьезным, как синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелины губы и нёба (ЕЕС). P63 выступает в роли фактора транскрипции стволовых клеток эпидермиса и регулирует их развитие и размножение. Изменения в определенной области белка приводят к опасной для жизни аномалии развития.

Болезнь, среди прочего, выражается в том, что дети появляются на свет с полной расщелиной губы (волчья пасть) и страдают от продолжительных эрозий, сравнимых с сильными ожогами. Отдельные симптомы можно устранить или облегчить с помощью операции. Однако способов лечения до сих пор не существовало в связи с недостатком сведений об измененной молекуле p63.

Ученые из Франкфурта и Неаполя, используя лабораторные методы и мышей, выяснили, что мутации, которые вызывают ЕЕС, затрагивают два определенных участка гена. Они считаются платформами для белок-белкового взаимодействия, поэтому предполагалось, что причиной болезни является потеря партнеров. Вместо этого исследователям удалось доказать, что мутации приводят к формированию в клетках  больших неструктурированных белковых комплексов. Как следствие, измененный p63 теряет свою функцию фактора стволовых клеток.

По словам автора исследований, профессора Фолькера Деча, подобные агрегаты белков — это также причина других заболеваний, например, Альцгеймера, Паркинсона или БАС. Ученые установили, что при их растворении функция гена восстанавливается. Таким образом они открыли путь к лечению ЕЕС.

По материалам Aerztezeitung.de