Эффективность лечения при муковисцидозе можно предсказать

Муковисцидоз
Муковисцидоз

Кишечные органоиды из культур стволовых клеток пациентов, страдающих муковисцидозом (также кистозный фиброз), можно использовать для выявления эффективности новых медикаментов. Ученые из Нидерландов провели соответствующее исследование, статья о котором опубликована в журнале Science Translational Medicine.

Для лечения небольшого количества из почти 2000 известных мутаций трансмембранного регулятора муковисцидоза (англ. Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, CFTR) уже производятся генно-терапевтические препараты. При каких мутациях действуют новые медикаменты, до сих пор приходится выяснять на практике, на что уходит много времени и денег. Поэтому авторы исследований использовали выращенные in vitro кишечные органоиды в качестве моделей для изучения действия CFTR-потенциатора ивакафтора и корректора CFTR лумакафтора.

Трехмерный мини-кишечник ученые вырастили из эпителиальных клеток прямой кишки 71 пациента с 28 разными генотипами CFTR. Результаты лабораторного исследования хорошо коррелировали с клиническими исследованиями, которые проводились с использованием ивакофтора и лумакафтора. Затем ученые выбрали из проб два органоида с редкими генотипами CFTR, которые отреагировали хорошо (G1249R / F508del) и плохо (F508del / R347P) на ивакофтор. Им удалось подтвердить полученные результаты в ходе исследования на живом организме.

Следовательно, мини-кишечник пригоден как скрининговый инструмент для проверки эффективности персонализированной терапии при муковисцидозе и, вероятно, также при других генетически обусловленных заболеваниях.

Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание обмена веществ, которым во всем мире страдает около 85 000 человек, вызывает генетический дефект белка-регулятора CFTR. Известны почти 2 000 мутаций этого белка, которые проявляются в широком спектре разных фенотипов. Во всех органах, где имеются экзокринные железы, может быть нарушен процесс транспорта хлоридов. Сильнее всего страдают легкие и бронхиальная система.

По материалам Bionity.com