Генетический вариант защищает от инсульта

Генетический вариант защищает от инсульта
Генетический вариант защищает от инсульта
Сонографические исследования, которые стали чаще проводиться начиная с 1970ых годов, показали, что диссекция сонных и позвоночных артерий встречается не так редко, как предполагалось ранее. Причиной развития заболевания является трещина в эндотелии, из-за которой возникает ток крови в стенку сосуда. Артерия сужается, и в будущем может случиться инсульт.

Чаще всего страдают люди в возрасте младше 45 лет и члены одной семьи. Ученые предположили существование генетических факторов риска. Чтобы выяснить, так ли это, международный консорциум CADISP (Cervical Artery Dissections and Ischemic Stroke Patients) провел ассоциативное исследование геномов (GWAS). Эксперты сравнили наследственный материал 1393 пациентов с диссекцией шейной артерии и 14 416 здоровых людей примерно в 500 000 местах, в которых в человеческом наследственном материале встречаются генетические варианты, так называемые однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП). Полученный результат был подтвержден в ходе другого исследования с участием 649 пациентов и 2648 здоровых людей.

К своему удивлению французские ученые из Института имени Пастера в Лилле обнаружили генетический вариант, который в последние годы уже связывали с развитием других заболеваний. Одно из исследований показало, что вариант rs9349379 ассоциируется с повышением риска инфаркта сердца. Другая группа ученых в прошлом году доказала, что люди с rs9349379 реже заболевают мигренью. Представленные на днях результаты показывают, что этот генетический вариант может защитить также от диссекции цервикальной артерии.

Как именно осуществляется эта защита, абсолютно неясно. Вариант rs9349379 находится в гене PHACTR1, функция которого пока еще точно неизвестна.

Однако ученые уверены в одном: наряду с rs9349379 должен существовать еще ряд других генетических и негенетических факторов, которые вместе вызывают образование опасной трещины в стенке артерии.

По материалам Aerzteblatt.de