Генетические мутации — причина эпилепсии

Генетические мутации - причина эпилепсии
Генетические мутации — причина эпилепсии

Ученым с медицинского факультета Университета имени Кристиана Альбрехта в Киле (CAU) вместе с другими рабочими группами из США и Европы, а также при участии рабочих групп из университетов Лейпцига, Марбурга и Тюбингена удалось идентифицировать гены, ответственные за тяжелую эпилепсию у детей. Результаты исследования появились на днях в специальном журнале The American Journal of Human Genetics.

В ходе самого большого исследования, посвященного данной теме, ученые из трех международных консорциумов изучили наследственную информацию (гены) 356 детей, которые заболели трудно поддающейся лечению эпилепсией, снижающей качество их жизни и негативно влияющей на их развитие. В поисках генетических изменений они сравнивали данные детей с данными родителей. В результате ученые обнаружили так называемые мутации de novo, которые являлись причиной эпилепсии. Эти мутации внезапно возникают у всех людей, однако не всегда приводят к болезни. «Мы подробнее изучили те гены, которые у пациентов с эпилепсией имеют больше мутаций, чем ожидалось, исходя из статистических данных, — объясняет руководитель проекта, доктор Инго Гельбиг. — Эти гены дают нам новые указания на механизмы развития заболевания и показывают, как мы можем провести целенаправленное лечение».

Согласно ученым, теперь, опираясь на новые сведения, они могут объяснить рост заболеваемости генетически обусловленной эпилепсией, а это еще один шаг на пути к персонализировавшей терапии.

В прошлом пациентам приходилось делать много тестов, чтобы найти причины заболевания. С помощью новых генетических технологий и новых знаний о генетических изменениях врачи смогут действовать гораздо быстрее.

По материалам Bionity.com