Мутации в гене — причина тяжелых заболеваний глаз

Мутации в гене - причина тяжелых заболеваний глаз
Мутации в гене — причина тяжелых заболеваний глаз
Ученые идентифицируют все больше генов, изменения в которых отвечают за определенные заболевания. Специалисты Мюнхенского центра им. Гельмгольца в ходе экспериментов с мышами выяснили, что мутации в гене пероксидазине, который управляет, в том числе, развитием глаз, вызывает тяжелые генетические глазные заболевания.

«В рамках персонализированной медицины, конечно же, должны быть известны все гены, которые приводят к определенной картине заболевания», — объясняют ученые. В данном случае неправильно осуществляется управление развитием глаз, из-за чего начинается обширный воспалительный процесс.

Впервые о мутациях в пероксидазине у людей ученые сообщили в 2011 году. Внешне они проявляются в виде тяжелых врожденных аномалий в передней части глаза, среди которых помутнение роговицы или хрусталика и глаукома. Теперь команда исследователей обнаружила мутации у мышей в гене, который по своему воздействию на глаз похож на человеческий. Помимо повреждения переднего отдела, у них была выявлена также прогрессирующая аномалия сетчатки.

Этот результат стал возможен благодаря тесному сотрудничеству Института экспериментальной генетики и Института эволюционной генетики при Центре им. Гельмгольца. По словам профессора, доктора Грабе де Анхелиса, это доказывает большую значимость данного генетического исследования.

По материалам Bionity.com