Генетическая мутация — причина отсутствия болевых ощущений

Генетическая мутация - причина отсуствия болевых ощущений
Генетическая мутация — причина отсуствия болевых ощущений

Некоторые люди не ощущают боли, когда травмируются. Исследователи из Йены утверждают, что причина в обнаруженном ими генетическом изменении. Мутация гена SCN11A приводит к гиперфункции натриевого канала в оболочке нервных клеток. «Вследствие этого нервная клетка испытывает перегрузки, больше не может регенерироваться и выполнять свои функции», — сообщает первый автор исследования Энрико Ляйпольд из Йенского университета. Пострадавшие клетки находятся в спинном мозге, то есть в месте, откуда болевые сигналы направляются в головной мозг.

Ученые обнаружили мутацию, когда обследовали 4-летнюю девочку, которая абсолютно не ощущала болей. Затем они исследовали в лаборатории генетически измененных мышей и смогли показать на их примере, как в результате мутации меняется функция нервной клетки. Руководитель исследованиями специалист в области генетики человека Инго Курт.

Открытие поразило ученых, поскольку гиперфункция натриевого канала должна была бы вызвать прямо противоположный эффект. «Похожие заболевания, причиной которых является такая гиперфункция, приводят к усилению восприятия боли», — говорит Ляйпольд. Однако в случае этой мутации все по-другому. Поиск других больных привел ученых к шведскому мальчику, у которого тоже была найдена такая мутация. Генетическое изменение возникло у малышей спонтанно и не было обнаружено у их родителей. Однако когда у них самих родятся дети, они унаследует эту мутацию.

Теперь исследователи надеются, что смогут разработать медикаменты, которые смогут целенаправленно отключать натриевый канал.

По материалам Spiegel.de